苯丙酮尿症會影響身體的哪個部位？
沒有這種酶，體內的苯丙氨酸水平就會升高。這種積聚會損害中樞神經系統並導致腦損傷。
PKU聞起來是什麼味道？
PKU 的獨特特徵之一是由於苯丙氨酸水平升高，皮膚、頭髮、汗水和尿液會產生“老鼠味”或“霉味”氣味。
苯丙酮尿症是怎麼引起的？
苯丙酮尿症 (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh)，也稱為 PKU，是一種罕見的遺傳性疾病，會導致一種稱為苯丙氨酸的氨基酸在體內積聚。 PKU 是由苯丙氨酸羥化酶 (PAH) 基因的變化引起的。該基因有助於產生分解苯丙氨酸所需的酶。
苯丙氨酸如何影響大腦？
高血漿苯丙氨酸濃度增加苯丙氨酸進入大腦並限制其他大中性氨基酸的進入。在文獻中，強調高腦苯丙氨酸是導致智力遲鈍的病理底物。
什麼食物中苯丙氨酸含量高？
苯丙氨酸存在於大多數含蛋白質的食物中，例如牛奶、雞蛋、奶酪、堅果、大豆、雞肉、牛肉、豬肉、豆類和魚。
PKU如何治療？
PKU 的主要治療方法包括： 終生飲食，苯丙氨酸攝入量非常有限。終身服用 PKU 配方（一種特殊的營養補充劑），以確保您獲得足夠的必需蛋白質（不含苯丙氨酸）和對生長和整體健康至關重要的營養素。
如果不治療 PKU 會怎樣？
未經治療的 PKU 兒童可能會出現症狀，包括行為問題、癲癇發作以及嚴重的智力和發育障礙。不遵循特殊飲食的 PKU 成人可能會出現情緒不穩定2 並需要更長時間來處理信息。
北大有生命危險嗎？
PKU是一種危及生命的疾病嗎？不會。PKU 是一種緩慢進展的疾病，不會引起急性症狀。在生命的最初幾個月，它完全沒有症狀，只能通過人口篩查確定。
誰有患 PKU 的風險？
在美國，PKU 最常見於歐洲或美洲原住民血統的人。它在非洲、西班牙或亞洲血統的人中不太常見。
您如何與北大一起生活？
如果它在體內積累到有害水平，苯丙氨酸會導致智力殘疾、神經系統疾病和其他嚴重的健康問題。患有 PKU 的人必須限制飲食蛋白質的攝入量，並且可以服用不含苯丙氨酸的提供足夠蛋白質的營養補充劑。
